我市查出一例甲基丙二酸尿症患儿

本报讯（记者 孟冰）日前，菏泽市妇幼保健院通过串联质谱筛查，确诊首例甲基丙二酸尿症，为患儿及时诊治提供希望。
　　 今年10月份，一鄄城患儿“小新”在家人带领下到市妇幼保健院的市新生儿遗传代谢病筛查中心就诊。不满周岁的患儿发病时常会伴有发烧、呕吐、抽风等症状，而且比同龄儿童成长迟缓。“小新”在我市多家医院就诊，未得以有效发现、诊疗。接诊医生徐龙芳根据患儿病情，利用串联质谱仪进行了筛查，通过筛查找到“罪魁祸首”——甲基丙二酸尿症。
　　 据介绍，甲基丙二酸尿症也称甲基丙二酸血症，是先天有机酸代谢异常中的一个病种，属多原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，发现于上世纪六十年代，在我国北方发病率较高（1/15000），属罕见病。临床表现是早婴期起病，患者临床表现常无特异性，常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病，从而引起酮症酸中毒、高血氨、高甘氨酸血症，进而引发死亡。
　　 据了解，位于市妇幼保健院的市新生儿遗传代谢病筛查中心成立于1998年，由最初只能筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等4种疾病，现已发展成为能筛查三功能蛋白缺乏症、肉碱吸收障碍等30余种疾病的专业卫生机构，迄今筛查已达160余万例，共筛查出“疑难病”达2600余例，为患者及时救治提供了保障。